病例提供并主持：易晓净
---医院
总结整理：
李建云、梁新明、刘红、傅懋林、陈丽、龙勇、赵昊天
.11.2
讨论于李神经18个中文群
”MELAS本是母系疾病，
数年前测了线粒体的基因，
确定才命名。
如今青年卒中再出现，
大家可别忘它也是常见病。
--题记：浩玉
第一部分：
男，38岁。
因“左侧肢体活动不利一周”以“脑梗死”于年06月10日入院。
：患者一周前突感左侧肢体活动不利，感头晕头胀，无言语不清，无视物不清，无视物旋转，无意识障碍，无头痛，无恶心呕吐，无二便失禁，无肢体抽搐，无饮水呛咳，无吞咽困难，医院就诊，患者渐感左侧肢体活动不利加重，行走拖地，6月9号我院急诊测血压99/67mmHg，予活血通络、抗血小板聚集、稳定斑块、改善脑循环、抑酸保护胃粘膜等治疗后，症状无明显好转。
：神清，右利手，全身肌肉无肥大及萎缩，记忆力、定向力、计算力、判断力检查正常，双侧瞳孔等大等圆，约3.0mm，光反应灵敏，左侧鼻唇沟浅，伸舌偏左，左侧肢体肌力4°，右侧肢体肌力5°减，四肢肌张力正常，四肢腱反射（++），左侧Babinski征阳性，无感觉障碍，无颈抵抗，脑膜刺激征阴性，共济检查无异常，无失语
第二部分：
：1.血常规、凝血六项未见明显异常，尿便常规正常，血生化提示总蛋白:58.0g/L、白蛋白:32.7g/L、前白蛋白:.8mg/L、超氧化物岐化酶:97.5U/mL、胆固醇:2.65mmol/L、高密度脂蛋白:0.52mmol/L、钾:3.47mmol/L、钙:1.94mmol/L、淀粉酶:.2U/L。肝炎免疫系列提示乙肝病毒表面抗原:.12ng/mL、乙肝病毒核心抗体:.PEIU/ml、乙肝病毒e抗体:18.49PEIU/ml，HBV-DNA正常。蛋白电泳未见明显异常，HIV抗体、梅毒初筛确诊试验阴性。胸部CT提示目前未见明显异常。颈部血管彩超未见明显异常。脑电图提示中度异常。心脏彩超提示轻度二尖瓣关闭不全，轻度三尖瓣关闭不全，泌尿系B超未见明显异常，腹部B超提示胆囊壁毛糙，肝,胰,脾未见明显异常。
1.心电图提示窦性心律，Ⅰ度房室传导阻滞，T波改变。动态心电图提示窦性心动过速伴心律不齐，间歇性Ⅰ度房室传导阻滞，间歇性轻度ST段改变，间歇性T波改变，间歇性P波高尖，SDNN50，
2.头颈部CTA提示右侧大脑后动脉分支较左侧稀疏。降钙素正常，甲状旁腺素全段12.71pg/mL，偏低。甲状旁腺素正常低限，性激素六项提示泌乳素:20.40ng/mL，ACTH节律正常。
第三部分：影像
MELAS
病程转归：
患者07月13日出院后未能按时服药，依从性差，-08-23因“反应迟钝、发作性肢体抽搐伴意识不清2天”再次入院。
头颅MRI：1.脑内改变，符合线粒体脑肌病表现，与.6.8MRI片比较有进展。右侧颞枕顶叶T1WI线样高信号-出血灶？必要时CT检查。2.两侧基底节、丘脑、齿状核钙化（结合本院CT）。3.脑萎缩。(-08-27)
患者入院后予乙拉西坦片抗癫痫治疗；甲钴胺片、维生素B1片营养神经；辅酶Q10氯化钠针、左卡尼汀注射液等，以改善线粒体功能、补充细胞能量及维生素、改善细胞线粒体功能治疗。经治疗后，明显好转出院。
心得体会－易小净
诊疗心得:
1、该青年男性患者门诊收入时，看到患者头颅核磁，有基底节、齿状核、丘脑钙化，病灶沿脑沟脑回分布，顿时警惕线粒体脑肌病可能，在询问病史过程中，发现患者反应稍迟钝，有双耳听力下降，不太愿外出运动，所以没能问出有没有运动不耐受。详细询问其母亲情况，有糖尿病病史，入院后方向为线粒体脑肌病方向检查，甲状旁腺问题，同时患者血压低，考虑是否有血管疾病低血压引起灌注不足，排除深静脉问题。
2、入院后患者及家属对于检查非常配合，但是对于腰传检查拒绝，完善了相关的检查，发现患者有甲状旁腺功能稍减退，内分泌科反复会诊考虑甲状旁腺储备不足，心电图异常，乳酸异常，因为头颅核磁做波谱分析有限，反复和影像科联系，详细做了波谱分析，综合以上所有矛头指向线粒体脑肌病，联系查基因检查证实tRNAm突变。
对于一个对诊断和病灶有疑问的患者，因为很多有些相关的检查如静脉血乳酸运动试验，基因检测，波谱分析等等我院条件原因不能完成，也许很多专家老师们看到片子就认为是线粒体脑肌病，但是在临床诊治过程中，需要更完善的检查来支持我们的诊断，发挥了李神经群刨根问底，契而不舍的精神，希望能诊断清楚，能更好的进行相关的治疗，医院和公司，终能诊断明确，对患者和家属有了明确的交代，感谢李神经群，给了我那么好的学习环境和氛围，谢谢各位老师们的指导！
发言摘录
医院黄华生：定位：右侧额叶（主要锥体束受损），青年男，起病急，进展刑。定性：卒中（梗死、肿瘤？），占位：肿瘤？血管瘤等，感染及免疫在后。
许艳：定位：双侧锥体束（左鼻唇沟浅+双侧肌力减低+左巴氏征阳性）
定性：夹层（38岁青年+突发+血压偏低〔不知另一侧如何〕）
需要：MRI+MRA
刘子凡－广州医院：
定位：右侧锥体束，定性：中年男性，急性起病、进行性加重，先考虑脱髓鞘、占位，血管性、特殊感染靠后
孙慧娟－医院：
定位：右侧锥体束，定性：中年男性，急性起病、进行性加重，先考虑脱髓鞘、占位，血管性、特殊感染靠后
刘红－医院：
青年男性，急性起病。以左侧偏瘫为主，伴有头晕、头胀症状。病后有逐渐加重趋势。查体：左侧鼻唇沟浅，伸手左偏，左侧肢体肌力差。左侧病理征阳性。定位诊断：右侧锥体束。定性诊断：1.血管性梗死、血管畸形、血管炎？2.免疫相关3.肿瘤？
张海霞：
青年男性，急性卒中样起病，查体可见左侧中枢性面舌瘫及肢体瘫，右侧肢体肌力略差，左侧病理征阳性。定位于右侧皮质脑干束。定性：1、脑血管病，青年男性，既往物高血压病、糖尿病等病史，需追问有物吸烟史，考虑可能性小。2、脱髓鞘性疾病，需完善颅脑MRI，腰穿，免疫相关检查；3、肿瘤，尤其是淋巴瘤及胶质瘤需考虑。4.特殊感染，包括梅毒，艾滋等。
浩玉：
青年男性以左侧肢体活动不灵1周起病，伴有头晕头胀！按脑血管病治疗效果不明显，查体左侧肢体肌力减低伴有伸舌左偏及左侧巴氏征（+）初步定位右侧基地节及右侧大脑半球。定性，脑血管病，占位，自免！需要头颅核磁
冯国宽：
青年男性以左侧肢体活动不灵1周起病，伴有头晕头胀！按脑血管病治疗效果不明显，查体左侧肢体肌力减低伴有伸舌左偏及左侧巴氏征（+）初步定位右侧基地节及右侧大脑半球。定性，脑血管病，占位，自免！需要头颅核磁
郭利云：
申永国-医院：
青年，左侧肢体无力，左侧鼻唇沟变浅，伸舌偏左，左侧病理征+，急性起病，定位：右侧大脑半球，定性：脱髓鞘？血压偏低，夹层？心脏有问题，遗传？线粒体？血乳酸？
杜明艳-首医潞河神内：
患者中脑男性，亚急性起病，以头晕，头胀伴左肢无力为主要表现，结合查体，定位双侧大脑半球（左锥体束，右侧轻度受累？）。定性诊断：1.脱髓鞘病变，完善核磁，必要时强化及腰穿2.特殊感染，梅毒？完善相关病史及检查明确，核磁。3.血管病，包括静脉窦，血管畸形？先查核磁，明确后病因筛查，即青年卒中筛查，血管炎。4.肿瘤、中毒，遗传代谢病均需排查，故先来个影像看看吧
阴均涛-邢台三院神内：
1、血管病：难道要考察少见原因脑梗死？（血管炎？夹层？等等），应该提供影像。2、代谢：低血糖、桥本脑、MEALS；3、炎性、肿瘤、中毒待排,听力减退要注意MELAS,目前心脏也有问题，线粒体疑点上升,卒中样发作+双耳听力下降+基底节钙化觉得还是MELAS
龙勇-医院神内：
病历特点：患者年轻男性，左侧肢体活动不利为主要临床表现，查体：左侧病理征阳性～左侧中枢性面舌瘫～定位：右侧锥体束，定性：临床上遇到应该首选考虑脑梗死？（用了抗血小板应该ct排外了出血～但普通的脑梗死应该不会那么简单—注意血管炎），线粒体？寄生虫？～肿瘤最后～优先选择完善头颅mri，必要时增强
张冬森-医院：
定位：右侧大脑半球病变，以椎体束受累为主。定性：青年男性，急性起病，首先要考虑血管病，无危险因素，存在特殊病因？血管炎、夹层、烟雾病、心源性、抗磷脂抗体综合征等。鉴别：脱髓鞘、炎症、肿瘤、遗传代谢等。
高秀娟-医院内1科：
38岁，青年卒中，常见原因：动脉夹层，动脉硬化，心源性。血管炎，MoyaMoya
次旦卓嘎-医院神内：
定位：右侧大脑半球，定性：血管？炎症？
姜伟韬-医院神内：
青年男性，因左侧肢体无力一周入院，查体：左侧鼻唇沟浅，伸舌左偏，左侧肢体轻瘫，左侧病理征阳性。定位：左侧锥体束，左侧皮质脑干束，定性：血管病首先考虑，青年卒中，要寻找病因，其他注意肿瘤，炎性脱髓鞘，感染等。
高磊-日照市中神内:
青年卒中要注意卵圆孔未闭
周铁柱-中国医大四院神经内科:
青年卒中样起病，小血管病可能性大，代谢？自免？MS？肿瘤？
武肖娜-广总:
1.血管病，低灌，栓塞，夹层都不排除,2.脱髓鞘或炎性也不好说,我觉得影像很重要,猜猜影像，不会是多发散在缺血？
卢志杰-医院神内:
定位右侧锥体束。定性：血管性，炎性脱髓鞘
乔宏泉灵宝市一院:
卒中样起病，却不是脑梗死,脑内多发钙化却不是常见的甲减或假性甲减
鲍安香贵阳市三医神经内科：
定位右侧额叶，定性，缺血性卒中，瘤卒中，感染性，免疫性待排。Melas卒中样发作？
医院神内：
定位右侧椎体束定性血管自免代谢感染肿瘤相关。
顾平无锡五院，神内：
急性起病，有偏侧的局灶性体征，定位右侧内囊，定性，首先考虑血管性，炎症性，肿瘤性等。
傅懋林泉州医院神内：
青年男性，卒起样起病，核心表现：左侧中枢性面舌瘫，左侧肢体偏瘫。定位：右侧皮质脊髓束。定性：1、脑血管病：从常见病开始考虑，年青卒中病因筛查。2、线粒体病：年青，卒中样发作，有听力下降，应考虑线粒体病中的MIDD（线粒体糖尿病）可能，追问家族史，糖尿病筛查，看有无身材矮小、运动不耐受等等，进一步基因检测。3、肿瘤。4、静脉性梗死。5、炎症。做常规排除。目前首先的：家族史+糖尿病史+影像学。感觉又回到了二个问题上，一个青年卒中的常见病因分析。还有一个假性卒中的鉴别诊断。目前二个可能有用的信息，一个是血压偏低，可疑肺动脉高压，心脏受累，大脑后动脉稀疏，结合青年卒中，要注意排除大动脉炎可能，如Takayasus动脉炎，梅毒（已排除）。第二个是脑电图有弥漫慢波，广泛皮层受累，线粒性及皮层静脉血栓均可，等影像。
陈澍冠县神内：
青年男性，急性起病，定位右侧锥体束传导通路定性等等影像学的检查和相关检查卒中样起病与卒中相鉴别的病。
俞敏深圳市九神内：
青年男性急性起病左侧中枢性面舌瘫及肢体偏瘫定位：右侧锥体束近内囊水平定性：血管性(早老性动脉硬化，夹层，血管炎，畸形)炎性脱髓鞘(自勉，特殊感染)占位(胶质瘤，淋巴瘤)代谢及中毒有待排除。
医院神内：
青年男性，卒中样发病，逐渐进展，查体左侧不均等偏瘫。定位，右侧放射冠。目前血管性、肿瘤及代谢性等均不能排除。
医院神内：
青年卒中样发作+双耳听力下降+基底节钙化+右颞枕叶低密度，考虑MELAS可能。
第二轮：
陈澍冠县神内：
40岁前卒中样病特定的位点点突变乳酸峰影像的多变和形态的多变性MELAS真典型学习了。
许国荣福建医院神内：
从目前的资料诊断MELAS更好，但线粒体是多系统损害，有可能存在交叉的临床表现。分类可以临床表现为主如MELAS，MERRF，CPEO等，也可以发现者命名如leigh综合征，alpers综合征，以基因异常命名如线粒体基因和核基因命名如相关疾病，POLG相关疾病。目前我们常采用临床表现分类，以主要临床表现分类，可以Plus。
医院神内：
这与线粒体病的临床异质性和遗传异质性有关。遗传异质性是指同一个细胞的线粒体部分携带致病突变，部分正常，是否发病取决于突变负荷(突变的线粒体DNA所占的比例)，当突变超过一定阈值时就发病。同一种致病性突变可以导致截然不同的临床表现。
编辑：伊万
遇见
所有相遇都是久别重逢
??：第21群来袭，低调！目标万人群！
??：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及癫痫发作（）
??：附有基因结果的线粒体脑肌病卒中样发作
??：卵圆孔未闭合并线粒体脑肌病
??：线粒体脑肌病（MELAS）？
??：线粒体脑肌病与癫癎
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