病例一：患者，男，28岁。
主诉：性格、行为改变2月，言语不清、双上肢活动不灵20余天。
现病史：患者于2月前（年8月下旬）无明显诱因开始出现性格和行为改变，易生气、发怒，花钱大手大脚、爱占小便宜、多话，无发热、无肢体抽搐、无吞咽困难、饮水呛咳，无胡言乱语、定向障碍、理解力异常和大小便障碍。1月前就诊于泰安市精神病院，予“氯米帕明、喹硫平、多虑平、碳酸锂、谷维素”等治疗后第4天开始性格和行为异常好转，治疗至第8天开始出现言语不清、双手活动不灵，期间伴视物重影2天，医院行头颅CT未见明显异常（未见报告）。为进一步诊治来我院。
既往史：“十二指肠溃疡”病史3~4年。
个人史无特殊。
父母非近亲婚配，否认家族遗传史。
查体：T36.2℃，P76次/分，R18次/分，Bp/mmHg，神志清，精神可，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼右视可见水平眼震，右眼外展不到边（露白1~2mm）。右侧鼻唇沟较浅，示齿口角偏向左侧，伸舌居中，咽反射存在。颈软，四肢肌力基本正常，四肢肌张力增高，右上肢腱反射（+++）左上肢（++），双下肢腱反射等叩（++），双侧Chaddock征（+），右Hoffmann征（+）。指鼻可，跟膝胫试验稳准，脑膜刺激征（-），无明显深浅感觉障碍。
辅助检查：-11-08甲功2：正常;
-11-08叶酸:7.13ng/ml↓;
-11-08血清铜:6.0μmol/L（正常值）、铜蓝蛋白:7.93mg/dl（正常值）;
-11-08梅毒抗体(化学发光法):阴性;
-11-08肝功正常、同型半胱氨酸:20.9μmol/L↑、钠:mmol/L、二氧化碳:19.7mmol/L、渗透压:mOsm/L;
-11-08血浆乳酸测定:乳酸:3.1mmol/l↑;
-11-08CRP;ASO正常;
;-11-10抗核抗体:1:阳性，抗双链DNA抗体、抗髓过氧化物酶抗体、蛋白酶3：正常范围。
-11-10请眼科会诊：双眼可见K-F环。
-11-11肝脏B超：符合肝豆状核变性声像图；脾大。
影像资料：-11-03山东省医学影像学研究所
病例二：患者，女，17岁。
主诉：走路拖步5年，右上肢抖动2年，加重伴四肢抖动、行走困难4月。
现病史：患者5年前（初中一年级）无明显诱因出现走路拖步，右侧明显，当时未在意，未做特殊处理。2年前出现右上肢不自主抖动，开始在持物时出现，后静止时也出现抖动，并出现右上肢僵硬，活动笨拙，1年前左上肢逐渐出现抖动及僵硬，4月前出现四肢抖动明显，行走困难，医院就诊，诊断为“肝豆状核变性”给予青霉胺、硫酸锌等药物治疗，患者症状未见缓解，2月前自己不能独立行走。患者自发病以来，饮食可，大小便未见明显异常。
既往史：“白化病”17年；自小弱视、散光；“类风湿关节炎”病史10年。
个人史：月经初潮14岁，月经不规律，，2-3月/次。对“头孢类”药物过敏。
家族史：父母非近亲婚配；其弟弟患“肝豆状核变性”。
体格检查：T36.1℃，P84次/分，R18次/分，Bp/67mmHg，青年女性，发育正常，体型偏胖，全身皮肤及毛发均为白色，面部、颈部、前胸、背部可见红色皮疹，有痒感，心、肺腹查体未见明显异常。神志清，精神可，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，左侧瞳孔对光反射迟钝，右侧瞳孔对光反射正常。角膜可见K-F环。双眼向各方向注视时均可见水平眼震。双眼向右、向上注视时复视明显，双眼近视力及远视力均明显减退，左侧为著。伸舌居中，四肢肌力5级，肌张力增高。双手可见静止性、姿势性及意向性震颤，以左侧为著。双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射（++），双侧膝腱反射、跟腱反射（+），右上肢及右足部感觉过敏，右侧巴氏征、查多克征均（+），双手指鼻试验欠稳准，双侧跟膝胫试验欠稳准。脑膜刺激征（—），后拉试验（+）。
辅助检查：
外院（年8月-9月）
甲状腺功能：正常
血常规：白细胞3.31*/L，血红蛋白g/L,血小板99*g/L
铜蓝蛋白：0.g/L（正常值0.2-0.6g/L）
入院后：
抗O：.00IU/ml;
RF、血沉、CRP、凝血六项
血常规：血小板97*/L
尿常规：白细胞29.5/HPF
铜蓝蛋白：7.93mg/dl（正常值20-60mg/dl）
血清铜：6.0umol/L（正常值11.1-24umol/L）
肝功生化：球蛋白17.6g/L,
心电图：正常
腹部B超：慢性肝病、脾大
MMSE评分：15分
ADL评分：73分
影像资料：
病例三
患者，女，28岁
主诉：突发意识不清5天
现病史：患者5天前（-11-19）感冒后（流泪，打喷嚏，曾测体温36度）哺乳过程中感心慌，肢体发软，站立不稳，自诉双眼看不见，数分钟后意识丧失。半小时后急诊到达，血压测不出，过程中患者双眼闭合，肢体发凉，口角，鼻腔有少量粘液流出，小便失禁，舌咬破，无头晕，头痛，肢体抽搐，恶心，呕吐。就诊医院，以“过敏性休克？”诊治后病情无明显好转，为进一步诊治来我院颅脑MRI+DWI+增强示脑内多发异常信号，符合脑膜脑炎MR表现，给予抗炎，脱水，清除自由基等治疗后，2天前（-11-22）开始出现无意识睁闭眼，伴发热，所测最高体温为38.7度，遂转入我科诊治。患者自发病以来，意识不清，饮食，睡眠差，大小便失禁，体重未见明显变化。
既往史：曾患“妊娠期糖尿病”，分娩前1月曾胰岛素治疗，产后恢复。
其他疾病史：全身皮肤散在湿疹后色素沉着，年医院行病检示“肥大细胞增生”，平时未治疗。
否认毒物接触史及药物过敏史。
手术外伤史：8年前曾行“乳腺增生切除术”，-12-30行破宫产术，手术顺利。
婚育史：已婚已育，育1子，配偶及儿子体健。
家族史：否认家族遗传病及传染病病史。
体格检查
T37.4℃P96次/分R21次/分BP/75mmHg
发育正常，营养可，皮肤色泽正常，全身皮肤散在湿疹后色素沉着，全身淋巴结未触及肿大。
睁眼昏迷，精神差，查体不能合作，压眶可见痛苦面容，双瞳孔等大等圆，直径4mm，对光反射可，双眼球无凝视，双侧鼻唇沟对称，可见口舌不自主运动。颈抵抗双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音，HR96次/分，律齐，未闻及明显杂音。四肢可见屈曲动作，肢体屈张力高，四肢腱反射等叩（+）双侧巴氏征（—），克氏征（—），布氏征（—）。
辅助检查
-11-20颅脑CT平扫未见明显异常，建议必要时MRI检查。
颅脑MRI+DWI+增强（山东省医学影像研究所-11-21）1脑内多发异常信号，符合脑膜脑炎MR表现，建议治疗后复查；2鼻窦炎，乳突炎。
结核杆菌T细胞检测（医院-11-21）:阴性
结核抗体（医院-11-21）：阴性
PCT（医院-11-20）：34.24ng/ml
CRP（医院-11-21）：72.7mg/l
颅脑CT（山东省医学影像研究所-11-20）：未见明显异常。
-11-20PCT40.ng/ml急查肝功生化示谷草59U/L谷氨酰转肽酶54U/LCRP6.7mg/L急查凝血五项示D-二聚体1.96mg/L凝血酶原时间17.6S血常规+CRP示白细胞数14.40*10^9/LCRP72.70mg/L
BNP+心梗三项（医院-11-21）示超敏肌钙蛋白T29.23pg/ml;肌红蛋白.20ng/ml;BNP.30pg/ml；CMV-DNAEB病毒DNA检测未见异常
-11-24脑脊液可见少数有核细胞成分，分类如下：淋巴细胞82%单核细胞14%中性分叶核细胞4%
-11-25血细胞分析、凝血六项未见明显异常肝功生化示GLU3+酮体3+
-11-25谷草60U/L谷氨酰转肽酶46U/L
-11-25脑脊液常规：有核细胞数11*10^6/L蛋白定量0,33g/l
-11-25甲功2FT32.79pmol/L促甲状腺激素0.54μIU/mlCRP5.67mg/L
-11-25抗酸杆菌涂片（-）墨汁染色（—）叶酸维生素B12正常LP-PLA2正常血乳酸正常
-11-24山东省医学影像研究所胸片示部分支气管略增粗，建议结合临床除外支气管炎
-11-25MPO-ANCAbeta2糖蛋白-IGA/G/M32.15RU/mlbeta2糖蛋白-IGM25.45RU/ml
血培养（成人）培养5天无细菌生长
-11-26医院12导同步动态心电图报告：1窦性心律不齐2T波改变
-11-28颅脑MRI+DWI+增强（山东省医学影像研究所-11-21）1脑内多发异常信号，符合脑膜脑炎MR表现，建议治疗后复查；2鼻窦炎，乳突炎。
-11-28颅脑MRI+DWI+增强（山东省医学影像研究所-11-21）1双侧大脑半球脑回肿胀，脑膜强化，符合脑膜脑炎MRI表现；2双侧乳突炎；3鼻窦炎。
-11-29心脏超声心内结构大致正常
-12-02PCT0,ng/ml
-12-03符合肥大细胞增生性皮肤病组织学改变，色素性荨麻疹可能性大，建议做Giemsa特殊染色或免疫组化CD,以确证，必要时行骨髓检查。
病例四
患者，女，45岁，主诉：头晕，走路不稳、乏力1月于-11-15入院。
现病史:1月前出现鼻塞、咽痛、低热，走路不稳，在本村按“感冒”治疗，约4天后上述症状缓解，但出现头晕、自身晃动感、走路不稳、恶心呕吐、全身乏力，左手抓物时不稳准，有时耳鸣，无视物重影及言语障碍，在附近卫生室静脉用药“脉络宁”治疗后症状略有改善，未再恶心呕吐，但仍头晕、走路不稳、乏力，后自服“强的松10mgqd”并逐渐减量约10天，症状改善不明显。来诊。
既往史:今年2月开始出现左上肢麻木，行颅脑MRI检查提示“颅内异常信号（右颞叶、右顶叶）、脱髓鞘病变可能性大”，增强未强化，未治疗。
4月份因“发现血小板减少2年”在我院肿瘤血液科就诊，行风湿系列提示抗核抗体阳性、抗SS-A，抗SS-B、抗RO-52抗体阳性，考虑为“免疫性血小板减少性紫癜、干燥综合征”。给予激素治疗（甲泼尼龙80mg×7天＋甲泼尼龙60mg×3天＋醋酸泼尼松40qd），血小板增高（-04-19血小板22×/L；-04-30PLT×/L）。患者诉既往2月份颅内异常信号影，行头颅MRI增强检查示病灶好转，未见强化。出院诊断：免疫性血小板减少性紫癜、干燥综合征、脑内异常信号影。嘱出院后继续口服醋酸泼尼松，注意复查血常规、颅脑MRI。病人仍有时左上肢麻木，时轻时重。
入院时查体：右Hoffman症阳性，左手指鼻试验略欠稳准，余未见明显阳性体征。
入院后诊疗经过：入院后给予完善相关辅助检查及实验室检查。
相关辅助检查：
-04-26颅脑增强MRI：注入对比剂后，脑实质内未见异常强化信号。右颞叶、右顶叶脑回体积缩小，相应脑沟略增宽，脑室未见异常，中线结构居中。与-02-20MRI片比较，病灶明显吸收。结论：脑内异常信号（右颞叶、右顶叶），较前明显吸收。
-11-15颅脑MRI＋MRA示：左侧中脑、双侧基底节区、右侧颞顶枕叶、左顶叶、胼胝体区多发异常信号影，与-04-26MR片比较病变进展；双侧额顶叶皮层下缺血灶；颅脑MRA未见明显异常；
-11-16颅脑增强MRI提示与-02-19MR片比较原右侧中脑、右侧内囊后肢、右侧颞顶枕叶、左顶叶病灶显示不清或好转；多发缺血灶（双侧基底节至半卵圆中心、双额叶皮髓交界区）。注入GD-DTPA后脑内未见明显异常强化。
-11-15颈椎MRI：颈椎间盘突出（C4/5、C5/6）；颈椎退行性变。
-11-15胸部CT：右肺纤维灶。
-11-22胸椎MRI:胸椎退变。
-11-21VEP、上肢SEP：未见明显异常。
-11-16血生化、甲功、凝血四项、血管炎四项、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等抗体均未见异常。
风湿系列示抗核抗体阳性（1:＋－），抗SS-A抗体阳性，抗SS-B抗体阳性，抗RO-52抗体阳性，类风湿因子54.6IU/ml。于结果正常。
-11-17腰穿检查：压力mmH2O，脑脊液常规、生化、抗酸染色、一般细菌涂片、病理均无异常。
寡克隆区带：脑脊液免疫球蛋白G阳性，血清免疫球蛋白G阳性。
入院后治疗及目前情况：给予天麻素、奥拉西坦等药物治疗，目前症状逐渐改善，头晕已不明显，走路基本平稳，已无乏力不适。查体基本同入院时。
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