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全外显子组基因检测明细
一、27种ACMG高危疾病
二、36种遗传性肿瘤检测项目
三、83种复杂疾病相关SNP检测
四、13类（86种）安全用药检测
五、种隐性遗传疾病
什么是基因检测？
随着“人类基因组计划”的完成，基因检测技术飞速发展，并逐步的完善；通过基因检测提示自己的患病风险，在疾病发生之前就进行防范已经成为可能。通过基因检测科学全面的了解自身遗传特点，合理管控疾病风险，是明智之选。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们了解自己的基因信息。除了外伤和感染，一切疾病都与基因有关！
27种ACMG高危疾病
1.遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
2.李-佛美尼综合症
3.黑斑息肉综合症
4.林奇综合症
5.家族性腺瘤性息肉病
6.MYH相关性息肉病;2型家族性，腺瘤性息肉病;结直肠息肉病;钙化上皮瘤结直肠腺瘤息肉病
7.青少年息肉病
8.希佩尔?林道综合征
9.1型多发性内分泌腺瘤
10.2型多发性内分泌腺瘤
11.家族性甲状腺髓样癌
12.PTEN错构瘤肿瘤综合症
13.视网膜母细胞瘤
14.遗传性副神经瘤/嗜酪综合症细胞瘤
15.结节性硬化综合征
16.WT1相关的威尔姆氏瘤
17.2型神经纤维瘤
18.埃勒斯-当洛斯综合症
19.马方综合征,Loeys-Dietz综合症，家族性胸主动脉瘤
20.肥厚型心肌病,扩张性心肌病
21.儿茶酚胺敏感型多形性心动过速
22.致心率失常性右心室心肌病
23.长-QT综合征1,2,3型;Brugada综合症
24.家族性高胆固醇血症
25.威尔逊疾病
26.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
27.热性高热易感
36种遗传性肿瘤检测项目
1.遗传性乳腺癌卵巢癌综合征
2.林奇综合征
3.家族性腺瘤性息肉
4.遗传性弥漫性胃癌
5.结直肠癌
6.白血病
7.肾癌
8.胰腺癌
9.黑色素瘤
10.胃癌
11.前列腺癌
12.皮肤鳞状细胞癌
13.嗜铬细胞瘤
14.肝癌
15.淋巴瘤
16.肾母细胞瘤
17.甲状腺癌
18.成神经细胞瘤
19.成神经管细胞瘤
20.横纹肌肉瘤
21.胃肠道间质瘤
22.多发性内分泌瘤
23.甲状旁腺癌
24.多发性神经纤维瘤
25.软骨肉瘤
26.脑膜瘤
27.视网膜母细胞瘤
28.食管癌
29.圆柱瘤
30.恶性纤维组织细胞瘤
31.肺癌
32.肺母细胞瘤
33.垂体腺瘤
34.性腺母细胞瘤
35.布罗姆综合症
36.Sotos综合症
男性84项、女性83项
复杂疾病相关SNP检测
肿瘤（20项）
肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌、甲状腺癌、慢性粒细胞白病、神经胶质瘤、非何杰金氏淋巴癌、胆囊癌、鼻咽癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、肾癌、膀胱癌
神经系统疾病（11项）
帕金森氏症、阿兹海默氏症、偏头痛、抑郁症、躁郁症、精神分裂症、癫痫、季节性情感障碍、多发性硬化、孤独症、热性惊厥
循环系统疾病（15项）
高血压、高胆固醇血症、高甘油三酯血症、冠心病、心肌梗死、房颤、舒张性心力衰竭、二尖瓣脱垂综合征、风湿性心脏病、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、脑动脉瘤、腹主动脉瘤、肥厚型心肌病动脉硬化
消化系统疾病（10项）
克罗恩病、溃疡性结肠炎、十二指肠溃疡、胃溃疡、原发性胆汁肝硬化、胆结石、肠道易激综合症、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝、牙周炎
内分泌、营养和代谢疾病（8项）
2型糖尿病、1型糖尿病、痛风、毒性弥漫性甲状腺肿、肥胖症、干燥综合症、肥胖体质评估、同型半胱氨酸血症、
肌肉骨骼系统和结缔组织疾病（6项）
类风湿性关节炎、骨关节炎、强直性脊椎炎、骨质疏松症、腰椎间盘突出、骨折
泌尿生殖系统疾病（5项）
糖尿病肾病、肾结石、IgA肾病、慢性肾病、多囊卵巢综合征（女）、前列腺增生（男）
眼和附属器官疾病（4项）
重度近视、老年性黄斑变性、白内障、青光眼
皮肤和皮下组织疾病（4项）
牛皮癣、过敏性皮肤炎、白癜风、系统性红斑狼疮
13类安全用药检测项目（86种）
1.降脂类药物
阿托伐他汀、非诺贝特、氟伐他汀、普伐他汀、瑞舒伐他汀、辛伐他汀、罗素伐他汀
2.降压类药物
利尿剂、比索洛尔、普萘洛尔、噻吗洛尔、阿替洛尔、卡维地洛、索他、洛尔、依那普利、贝那普利、培哚普利、喹那普利、咪达普利、厄贝沙坦、坎地沙坦酯、替米沙坦、氯沙坦
3.降糖类药物
磺酰脲类药物(格列本脲、格列吡嗪、格列美脲、甲苯磺丁脲、格列齐特、格列喹酮、氯磺丙脲)、瑞格列奈、吡格列酮、罗格列酮、维格列汀、西格列汀
4.心脑血管类药物
胺碘酮、维拉帕米、硝苯地平、氯沙坦、地高辛、氯吡格雷
5.呼吸系统类药物
沙丁胺醇、沙美特罗、孟鲁可特
6.解热镇痛类药物
阿司匹林、双氯芬酸、对乙酰氨基酚
7.消化系统类药物
奥美拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑、泮托拉唑、埃索美拉唑
8.抗过敏类药物
地氯雷他定、非索非那定
9.止痛类药物
吗啡、羟考酮、美沙酮、塞来昔布、曲马多
10.抗感染类药物
氨苯砜、乙胺丁醇、利福平、吡嗪酰胺、异烟肼、伏立康唑、利巴韦林
11.抗凝血类
华法林
12.镇静类药物
苯妥英钠、利培酮、氯氮平、奥氮平、氯巴占、氯丙咪嗪、三甲丙咪嗪、阿米替林、西酞普兰、依他普仑、舍曲林、丙咪嗪、去甲替林、多虑平、去甲丙咪嗪、苯巴比妥、安定、地昔帕明、艾司西酞普兰、莫达非尼、卡马西平、氯丙嗪
13.痛风类药物
别嘌醇
种隐性遗传疾病
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