作者：医院核医学科佟正灏范岩
病史及检查目的：
患儿男性，7岁，间断抽搐6年余。患儿生后6月高热后出现抽搐发作，表现为双眼向右偏斜，头向左偏，后双侧肢体抖动，持续约2-3分钟缓解，平均1年出现1-2次。4岁时发作频次加重（2-4次/日），无热惊厥，发作形式为左侧面部及肢体抽动（1-2min/次）。运动及智力发育无明显异常。
辅助检查：
外院PET/CT（3个月前）：右侧额叶皮层葡萄糖代谢较对侧减低。
脑电图：右侧额、中央、顶区慢波、棘波、棘慢波接近持续发放，监测到右侧起始局灶性发作。
MRI：右侧额叶中央前沟与额上沟交界处脑皮质增厚，皮层下白质可见片状T1WI低信号、T2WI高信号，T2FLAIR呈高信号，考虑FCD可能大。
为完善术前检查，于我院行18F-FDGPET/CT检查。
检查当日患儿在注射显像剂后30min左右癫痫发作1次。
图1右额叶癫痫灶
图2
检查所见：
右侧额叶中央前沟底部脑回结构欠清晰，密度稍增高，平均CT值36Hu，放射性分布呈团状增浓，SUVmax9.9（对侧SUVmax6.1）；余大脑实质密度及放射性分布未见明显异常。
检查意见：
右侧额叶中央前沟底部皮层葡萄糖代谢增高灶，局部密度略增高，考虑癫痫灶发作期表现可能大（图1、图2）。
随访结果：
患儿在完善术前检查后行癫痫灶切除术，切除范围：右侧部分额叶，包括额中回后部、中央前沟底、部分中央前回前部。
术后脑电图：癫痫波基本消失，局部少量异常放电。
切除脑组织病理结果：符合皮质发育不良，FCDIIb可能大。
疗效判断依据Engel分级标准[1]，该患儿术后6个月随访为Ⅰ级（无癫痫发作）。
诊断要点：
本例患儿发作症状为局灶性发作（左侧上肢抖动，眼睑眨动），脑电图提示右侧额、中央、顶区放电。MRI提示右侧额叶FCD可能大。PET/CT提示右侧额叶局灶性异常高代谢，局部脑实质密度稍高。此外，本例患者注射显像剂后30min内发作1次，考虑癫痫灶发作期表现，FCD可能大。患者3个月前外院PET/CT该部位表现为低代谢，考虑为发作间期改变。
病例相关知识：
局灶性皮层发育不良（focalcorticaldysplasia，FCD）是皮质发育畸形（Malformationofcorticaldevelopment，MCD）的一种，是导致难治性癫痫最常见的病因之一。它是18岁以下接受手术的难治性癫痫患者最常见的病因，也是成人难治性癫痫常见的病因。手术切除病灶能有效控制癫痫发作[2]。
FCD这一概念最早由Taylor在年提出[3]。随着人们对这一疾病认识的加深，分类方法不断更新[2]。目前最新的分类方法为年提出的国际抗癫痫联盟（ILAE）分类[4]，具体方法如下：
（1）FCDtype1(isolated)
1a:存在皮层为成熟的神经元，但存在放射状的层状结构不良
1b:存在切线方向上的层状结构不良
1c:同时存在上述两种病变
（2）FCDtype2(isolated)
2a:FCD伴有异形神经元
2b:FCD伴有异形神经元和气球样细胞
（3）FCDtype3(associatedwithprincipallesion)
3a:颞叶层状结构畸形同时伴有海马硬化
3b:皮层层状结构畸形，毗邻胶质瘤或神经节细胞瘤
3c:皮层层状结构畸形，毗邻血管畸形
3d:皮层层状结构畸形，合并生后早期后天获得性损害(如外伤、缺血性损害、脑炎等)
FCD各类特点如下[2-5]：
FCDI型：一般症状相对不明显，通常见于成人，多与颞叶癫痫相关。该类型病理上主要表现为皮层分层的紊乱，病变微小，常规MRI难以发现异常。既往有研究发现其好发于颞叶并伴有海马萎缩，但Blumcke等将这种情况划分至IIIa。因此其特征的总结有赖于更多新的临床研究。
FCDII型：临床症状较为严重，常见于儿童，可为多脑叶病变，多发生于颞叶外的脑叶，其中又以额叶更为常见。相比于FCDI型，FCDII型不仅局限于皮层，也可以迁移异位至白质区。
FCDIII型：FCD与其它病变合并时为III型，如海马硬化/神经胶质瘤/血管畸形/出生早期获得性损害（如缺血性损伤、脑炎等）。
上述病理分型在MRI影像中也有不同表现，概括如下[2-5]（图3、4）：
FCDI型：节段性或脑叶发育畸形/萎缩、皮层下白质体积缩小。灰白质交界处模糊、异常走行脑沟。T2/T2FLAIR信号增高，T1信号减低。MRI也可以表现为正常。
FCDII型：可为多脑叶病变，多发生于颞叶外的脑叶，其中又以额叶更为常见。灰质T2信号增高，较FCDI型更为明显，但仍低于白质。但目前尚无特征性表现能够将IIa与IIb分开。有研究认为“Transmantle”征可能为IIb型的特异性改变：即白质内异常信号从皮层向脑室延伸，逐渐变细形成“漏斗状”。
FCDIII型：由于伴有其他疾病，该类型在影像学上将会有相应特征。
图3A．冠状位T1WI：右侧额叶皮层增厚，灰白质界限消失；皮层下白质可见尖端指向脑室逐渐变细的异常低信号；B~C．冠状位T2WI：T2FLAIR示尖端指向脑室逐渐变细的异常高信号
图4A．冠状位T2WI：右侧颞极发育不全，伴有白质信号异常；B．轴位T2WI：右侧颞极体积较对侧减小；C．冠状位T2WI：右侧海马萎缩伴信号异常，提示海马硬化
小结：
1、对FCD患者而言，脑MRI在癫痫灶定位方面具有重要的价值，其影像改变形态多样，可表现为皮质增厚/变薄、局灶性皮质/脑叶萎缩、灰白质分界不清、皮层/皮层下白质异常信号（T2WI及T2FLAIR高信号）等。但MRI也可出现假阴性，且与病理类型没有明显关系，故对于难治性癫痫的患者，MRI正常时不能除外FCD。
2、癫痫灶在发作间期18F-FDGPET/CT检查通常表现为低代谢，发作期则可表现为高代谢。它在检测FCD方面具有较高的敏感性，这在MRI阴性的病例术前评估中尤为有效。近些年，随着PET/MR技术的发展，FCD诊断的敏感性可以提高至98%，对于FCDI型和MRI阴性患者尤为明显[6]。
参考文献：
[1]JEngel.Out
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