在传统神经外科手术中,更多的是从解剖角度出发,考虑如何将肿瘤切除,但随着医疗服务需求提升,患者的诊疗诉求更多转移到运动、语言、视觉等功能保护。
年,分子病理纳入胶质瘤诊断体系,组织学形态与分子分型相结合的整合诊断模式就此开启。已发现一系列有助于临床诊断及预后判断的分子标志物,常用检测项目及其临床意义如下:
检测项目
检测方法
临床意义
IDH突变
Sanger测序、RH抗体IHC
?存在IDH基因突变的患者预后较好,PFS、OS也较长;
?IDH野生型患者的预后则较差,PFS、OS相对较短。
TERT启动子突变
Sanger测序、对外显子区进行PCR
?在IDH突变亚群中,TERT突变的患者预后更好;
?在IDH野生亚群中,TERT突变患者的预后反而更差。
染色体1p/19q缺失
FISH、CGH、基于杂合性缺失分析的PCR
共缺失患者对放化疗均敏感,提示生存期更长,预后相对良好。
MGMT启动子甲基化
高分辨率溶解曲线、PCR
提示耐药性,患者MGMT甲基化倾向于在替莫唑胺治疗中获益。
BRAF融合和点突变
KIAA-BRAF基因融合:FISH法,实时定量PCR;BRAFVE突变:免疫组织化学,焦磷酸测序。
?检测有KIAA-BRAF融合则高度提示为毛细胞型星形细胞瘤;
?检测有BRAFVE突变提示可从威罗菲尼治疗中获益。
除此之外,EGFR扩增和EGFRvIII突变、Ki-67…基因突变均能对分型及预后产生影响。
那么,脑胶质瘤分子病理究竟如何应用临床?有何病例分享?如何更好的改善神经系统肿瘤的诊疗疗效?在这方面医院脑胶质瘤中心已有9年的实践经验,医院神经外科脑胶质瘤诊疗中心副主任吴劲松教授将和大家分享他们的宝贵临床经验。
11月14日,新诊断国际高峰论坛将正式开幕,届时将有来自梅奥医学、医院的精英专家学者,围绕医疗诊断行业的现状和未来,带来全方位、多角度的解读和剖析,前位报名的同仁还可获得由丁香园提供的听课话费补贴~
本次峰会开辟「脑胶质瘤」专场,来自MayoClinic的学术领头人,MayoClinic神经外科研究副主席、神经外科肿瘤学研究生教育部教学主任IanParney教授和MayoClinic外周神经实验室主任CristianeIda教授将与医院的神经外科脑胶质瘤诊疗中心副主任吴劲松教授和病理科副主任陈宏教授共同出席,将从遗传、病理检测、人工智能等角度为我们带来脑胶质瘤领域的前沿诊疗理念和研究进展,欢迎大家
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