患者男，54岁，患者8-10年前开始出现胸腹部及四肢末端散在皮疹，皮疹中间凹陷，周围隆起，初发时为红色，逐渐变为白色瘢痕样，无伴疼痛、瘙痒，未予重视。年年初无明显诱因出现左耳耳鸣，听力下降，未予重视，症状逐渐加重。年4月30日劳动后突发头晕、天旋地转感，伴恶心、呕吐胃内容物、全身无力、走路不稳，医院就诊，查头颅MR见“左侧额叶占位病变，考虑胶质瘤与脑转移鉴别；右侧顶叶病灶，炎症与肿瘤鉴别”（图1，2），5月10日行左前额叶病灶切除术；术后病理提示：“未见肿瘤；脑实质慢性损伤，伴缺血性改变；脑实质的炎症；存在脑组织发育不良的依据”，术后患者头晕症状改善，耳鸣无改善，未予特殊治疗；出院后患者无新发不适。年8月患者复查头颅MR提示：“左额占位术后复查，额叶软化灶形成，局部呈术后改变，右额颞叶及双侧顶叶、左侧基底节区多发病灶，考虑肿瘤复发或转移”，行诊断性抗感染治疗（万古霉素每次用量1.0g每12小时+头孢曲松每次用量2g每12小时静脉滴注）2周后复查头颅MR病灶较前无明显变化，遂转入医院进一步诊治。入院查体：神清语利，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球各向运动可，未及眼震，左耳听力下降，伸舌居中，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射对称，左上肢Rossolimo征阳性，右下肢Babinski征阳性，四肢共济可，四肢躯干深浅感觉对称，颈软，脑膜刺激征阴性。胸腹部、四肢末端可见多发皮疹（图3，4）。入院后实验室检查提示血常规、尿常规、大便常规、肝。肾功能、电解质、血脂、血糖、肿瘤标志物、风湿免疫指标等均未见明显异常。腰椎穿刺脑脊液压力正常，白细胞数2×10^6/L，蛋白mg/L，糖、氯化物正常。头颅MR提示：（1）双侧额顶叶及右侧颞叶多发占位；（2）左侧额叶软化灶，考虑术后改变；（3）MRA示病灶未见明确供血动脉，脑动脉未见明显异常；MRV示脑静脉未见异常；（4）MRS示右侧基底节区中心病灶Cho峰增高，NAA峰下降；（5）DTI示病灶区域脑白质纤维束破坏、中断（图5-10）。遂行右额叶病灶立体定向脑活检术及皮肤活检术。脑活检术后病理见小血管闭塞、血管周围较多淋巴细胞浸润，部分区域间缺血坏死灶，病理诊断：坏死性中枢神经系统血管炎（图11，12）；皮肤活检病理见：表皮轻度萎缩，轻度角化过度，真皮浅层胶原变细，胶原间隙增宽，间隙间间淡蓝染物质沉积，浅层血管周少量单一核细胞浸润，少部分血管壁增厚，管壁轻度红染。阿申兰染色见真皮浅层胶原间隙间蓝染物质，弹力纤维染色大致正常；符合恶性萎缩性丘疹病（malignantatrophicpapulosis，MAP）表现（图13，14）。诊断考虑累及神经系统的MAP，予抗血小板、激素、丙种球蛋白及硫唑嘌呤免疫抑制治疗，患者症状无明显改善。
讨论MAP最早由Ktihlmeier-Degos在年被描述，因此又被称为Degos病。MAP是一类非常罕见的疾病，目前国内仅有少数累及神经系统的MAP的病例报道。MAP的诊断依赖于特异性的皮肤改变：分布于躯干及四肢末端的无痛性皮疹，皮疹通常中心白色、凹陷，周围隆起，初期为红色，后期可转变为白色，无法消退。大概2/3的患者会在皮疹出现数年之后出现其他系统的累及，而这一类患者往往预后较差，因此被称为“恶性”。据统计，胃肠道和神经系统最常受累，这也是MAP患者死亡的最重要原因。MAP的发病机制至今尚不完全明确。既往研究推测MAP的发病机制可能是小血管炎症、闭塞造成的组织梗死，补体系统也可能参与发病。
本例患者以无痛性的皮疹首发，数年后出现神经系统症状，且皮肤及脑组织活检均提示小血管炎症、闭塞样改变，恶性萎缩性丘疹病诊断明确。患者的神经系统改变主要以大片状的脑实质病变伴微出血为主（大动脉及大静脉均不受累及），并有颅神经损伤，也见于既往其他报道中。
目前针对MAP尚无明确有效的治疗手段。早期使用抗血小板及抗凝治疗可能有效，在疾病的晚期则效果不佳，甚至有加重疾病的风险。免疫球蛋白、激素及免疫抑制剂也被用于治疗中，但尚无明确有效的报道。Shapiro等曾报道2例MAP患者经前列尼尔治疗后症状改善。Magro等认为补体系统可能参与MAP的发病，因此针对补体C5的单克隆抗体——依库里单抗（Eculizumab）的应用可能对MAP有效，但目前也缺乏临床证据。本例患者各种疗效并不显著，这也与既往文献报道相符。
中华医学杂志年9月第99卷第36期
作者：常艳宇魏磊鲍健戴永强王玉鸽邱伟胡学强陆正齐（医院神经内科）秦峰（医院医院神经外科）
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