脑胶质瘤指所有来源于神经上皮的肿瘤。相比其他常见恶性肿瘤，脑胶质瘤不被大众熟知，却是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤。根据国家卫健委的数据显示，我国脑胶质瘤年发病率为5/10万-8/10万，治疗难度大，致残和致死率高，5年病死率仅次于胰腺癌和肺癌。因此，早筛、早诊、早手术对于脑胶质瘤的治疗至关重要。近日，医院的研究团队开发了一种增强版的液体活检技术，可以准确地检测血液样本中可能引发常见成人脑胶质瘤的基因突变，有望显著改善胶质瘤的诊断和监测。该研究已发表在《临床癌症研究》杂志上。通过对比罹患相同脑胶质瘤的患者血液样本和肿瘤活检组织，医院的神经外科的研究员LeonoraBalaj博士和BobS.Carter博士发现，他们开发的新型数字液滴聚合酶链反应（ddPCR）血液检测可以准确地检测和监测TERT基因的两种突变——CT和CT。这两种基因突变广泛存在于至少60%的脑胶质瘤和80%的高级别胶质瘤中。液体活检指以人体血液为基础的一种肿瘤检测法。该技术已被证实可用于检测某些系统性癌症，但尚未在脑部肿瘤中得到应用。Balaj博士解释道：“将液体活检应用于脑部肿瘤的检测尤其具有挑战性，因为脑部肿瘤突变的DNA进入血液的水平要低于其他类型的肿瘤。通过对ddPCR检测方法进行改进，我们首次证明可以在血液中检测到恶性脑胶质瘤中最普遍的突变，这为脑瘤的检测和监测开辟了新方向。”
点击获取个性化用药指导研究人员先测试了ddPCR测定法在肿瘤组织中的性能，并发现该结果与独立进行的评估肿瘤样本中TERT突变的临床实验结果完全一致。然后，他们使用来自医院和其他合作机构的患者肿瘤血浆样本进行了测试，发现ddPCR测定法可以检测到匹配血浆和肿瘤样本中的TERT突变。ddPCR测定法可以检测到62.5%的神经胶质瘤，与先前用于检测脑瘤患者血液中TERT突变的方法相比，其灵敏度提高了10倍。Balaj博士表示，该血液检测方法方便快捷且成本较低，在大多数实验室都可进行，并可用于跟踪疾病的进程。“我们会将这种检测方法加入脑肿瘤患者的临床护理中。例如，如果患者的MRI扫描中出现了可疑肿块，我们可以在手术前采集血液样本，并评估血液中存在的肿瘤特征。在患者后续接受治疗时，我们就能以这些肿瘤特征作为基线进行监测，以评估治疗效果并尽早发现任何潜在的复发状况。”医院肿瘤中心主任兼神经外科主任Carter博士补充道。医院的研究团队的将进一步发展该血液检测方法，使其能够区分多种类型的脑肿瘤，以进一步推动脑肿瘤的诊断和治疗。文章来源：MassachusettsGeneralHospital
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