医学影像APP，打造伴随医生快速成长的影像学习社区。与影像园（Xctmr. 软组织横纹肌样肿瘤是发生于婴儿和儿童的恶性肿瘤，特征为肿瘤细胞核大、核仁明显。胞质丰富、偏位，有数量不等的明显的胞质内嗜酸性"包含体"。超微结构显示包含体为中间丝旋涡结构。由于多种类型肿瘤内可有横纹肌样细胞，尤其是成人肿瘤，因此诊断横纹肌样肿瘤需要排除其他肿瘤的不同方向分化。
流行病学肾和中枢神经系统恶性横纹肌样肿瘤的定义和特征已十分明确，而发生于软组织的横纹肌样肿瘤的组织学表现与其他肿瘤有重叠，因此对其认识经历了很长一段时间。很明显，如果经认真识别，此类肿瘤几乎全部发生于婴儿和儿童。先天性、甚至胚胎性病例已有详细记载，某些病例在诊断时为全身播散性病变。并且发现有越来越多的家族性病例。
受累部位本瘤可发生于多种解剖部位，包括肝、心、胃肠道系统。发生于软组织的病例似乎大多位于深部中线部位，包括颈部、脊柱旁区域。发生于皮肤者已有详细描述。影像学表现无特异性，仅能显示肿瘤范围，对诊断似无实际帮助。
巨检肿物基本上无包膜，最大直径一般5era。切面质软，灰白色至褐色，常见出血坏死灶。
组织病理学横纹肌样肿瘤细胞密度大，肿瘤细胞排列成片或实性梁状，核大、空泡状、圆形或豆形，有明显的中位核仁，胞质丰富。不常见的表现有：散在分布的非肿瘤性破骨细胞样巨细胞、黏液样背景、细胞间缺乏黏附性、肿瘤细胞小梁间胶原沉积增多。常见核分裂象，平均约1/10HPF。坏死常见。
常规HE染色本瘤的诊断特征是：独特的球形、玻璃样、嗜酸性、胞质内包含体。大部分肿瘤含有大量此种独特细胞。偶尔肿瘤主要由原始的未分化"小圆形蓝细胞"构成，只有少数横纹肌样细胞簇状或单个散在分布于整个肿瘤内。造成小标本活检诊断的困难。
多种肿瘤可含有局灶性或弥漫性分布的横纹肌样细胞，包括某些癌、肉瘤、脑膜瘤、黑色素瘤、淋巴瘤和间皮瘤等，是造成过去有关此类肿瘤"性质与表型"争论的重要原因。如果肿瘤内有明确的向其他方向分化的成分，则应在诊断中反应出横纹肌样表型，诊断为混合性(尤其是表型混合存在时)或修饰性(表型弥漫分布)肾外横纹肌样肿瘤。此外，少数新生儿肿瘤位于皮肤良性间叶性肿瘤附近。
免疫表型因多种肿瘤可表达横纹肌样表型。故免疫组化染色常有巨大帮助。大部分横纹肌样肿瘤同时表达vimentin和上皮性抗原，如keratin、EMA和/或CAM5.2。此外，很大部分肿瘤表达神经外胚层抗原，如CD99、Syn和/或NSE。MSA阳性和S-局灶阳性并不少见，但不表达desmin、myoglobin和CD34。
超微结构经典的横纹肌样肿瘤的超微结构特征是：肿瘤细胞胞质内有直径8～10nm的中间丝旋涡结构，与线粒体、脂滴和内质网片断混合存在。双色免疫荧光和三维影像研究提示旋涡结构由细胞角蛋白构成，而vimentin形成胞质内的细丝网络。除特征性的旋涡结构外，横纹肌样细胞胞质内还有常见的非特异性细胞器，包括少数线粒体、溶酶体、游离核糖体和扩张的粗面内质网，以及散在的小脂滴。可见不同成熟程度的细胞间连接。但无真正的桥粒结构。
因样本取材原因，无论病变是否为真正的横纹肌样肿瘤，不一定能见到典型的横纹肌样细胞。因此对于组织类型已明确、其他方面表现典型的肉瘤或癌，在排除其是否存在不常见的横纹肌样表型时，超微结构的观察最有帮助。
遗传学一组软组织横纹肌样肿瘤的遗传学研究首次发现染色体22q11.2有删除突变，偶尔发生易位，易位对象是：1p12、11p15和18q21，此结果提供了令人信服的证据，说明至少一部分肿瘤是一种独特的临床病理类型。相反，研究中的少数几例混合性肾外横纹肌样肿瘤无一致性22号染色体缺失，支持横纹肌样表型的间变过程有不同的遗传学机制。随后发现大多数横纹肌样肿瘤有SMARCBl(编码hSNF5或IN11蛋白)基因位点的突变和纯合性缺失，进一步确证了最初的核型改变和分子遗传学发现。SMARCBl突变和缺失同样是肾和中枢神经系统横纹肌样肿瘤的特征，并可见于一部分脉络丛癌、髓母细胞瘤、中枢系统PNETs、少数多形性胶质母细胞瘤和横纹肌肉瘤。
尽管SMARCBl是肿瘤抑制基因，但一般不通过经典的"突变和随后的第二等位基因位特征是染色体22纯合性缺失或部分性/完全性单倍体。大多数有22染色体易位的病例存在纯合性缺失。少数软组织横纹肌样肿瘤除有染色体22重排和SMARCBl失活之外，尚有其他染色体异常和TP53突变/过表达。
预后因素肾外横纹肌样肿瘤的生物学行为具有侵袭性，类似于肾和中枢系统的横纹肌样肿瘤。不管治疗情况、肿瘤表现及患者状况如何，目前存活率令人失望。
肾外恶性横纹肌样瘤本病例摘自医学影像学杂志作者：许勤晖，何海青
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