朱莉两年前曾检查出BRCA1基因缺陷，意味着她拥有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，再加上拥有癌症家族史，她的母亲就曾被查出患有乳癌，并最终死于卵巢癌。朱莉当年实施双侧乳腺切除手术，引发全球 那么问题来了：朱莉做的基因检测究竟是什么？在中国可以做吗？做一次费用是多少呢？
深圳卫视《百佬会》，将中国最顶尖的基因技术带到我们面前。“活到岁是可以的，信我的跟我来”。
一、朱莉做的基因检测究竟是什么？
朱莉进行的基因检测只需要通过简单的抽血就可以完成。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测。
预测性基因检测，即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施，避免或延缓疾病的发生。目前已经有多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
朱莉在日记中所说：预防措施有很多种，因人而异，检查结果是阳性并不意味着直接要去手术。我和医生交流过，有其他的选择。有些女性服用避孕药或其他药物，辅之以定期检查。任何健康问题都不止一种解决方案。最重要的是了解这些方法，选择对你个人最有效的。对于我个人，医生建议手术摘除。由于家族遗传，家中的三位女性都因此去世。医生建议我，在家人发病的年龄的至少十年前进行手术。母亲确诊卵巢癌时49岁，我今年39岁。
二、中国可以做吗？
《百佬会》节目现场透露，这项检查是可以实现的，目前最需要解决的是，与基因科技运用相关的法律法规还未健全，限制了基因检测及精准治疗在全中国范围内的推广。
利用创新型HPV基因分型检测，通过简单操作，就可以进行宫颈癌筛查，实现了宫颈癌的早发现早治疗。
无创基因检测目前已经可以筛查出唐氏综合症、地中海贫血症、先天性耳聋等多种新生儿缺陷。只要抽取5毫升孕妇的血液，从中提取出游离的胎儿DNA，就可通过基因测序检测出：是否具有出生缺陷。已经做了超过40万例无创产前基因检测，根据其官方数据，结果准确率达到99.9%。
三、中国可以做吗？
关于美国的费用，根据朱莉在日记中的内容可以了解到：根据世界健康组织信息，乳腺癌每年夺走人的生命，大部分是在发展比较落后的国家。妇女接受基因检测和疾病预防应该得到保障，不论她们的身份背景如何，不论她们生活在何方。BRCA1和BRCA2的检测，在美国要花费美元以上，这使得很多人望而却步。
目前国内的检测费用根据检测标准和项目的不同而不同，具体请咨询
四、基因检测疾病类型（百度百科）
1.恶性肿瘤疾病31种：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等
2.心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。
3.代谢与免疫系统疾病19种：2型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。
4.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。
5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。
6.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等。
7.精神类疾病13种：酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。
五、检测采样方法及流程（百度百科）
口腔黏膜采样检测方法
采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：
口腔清洁：用清水漱口一到二次。
采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。
刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
收集细胞：将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动，将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面，提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。
固定细胞：取出2号管，轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中，盖上并拧紧2号管的螺旋盖，上下用力摇10次。
邮寄样品：将2号管置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。
注意：
1、一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用户也可用清水洗涤后再使用。
2、二号管内溶液具有腐蚀性，勿将口腔粘膜刮勺浸到2号管（尖底管）中，如此类事件发生，请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用。
唾液采样检测方法
便携式唾液采样盒
便携式唾液采样盒
目前出现全新的基因样本采集方法——唾液采样检测法，此方法更加方便快捷，并且实现无创采集，检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。
基因样本采集流程如下：
1、口腔清洁：讲解采样流程及注意事项，要求客户用清水漱口，半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。
2、采前准备：戴上一次性医用手套（医院标准戴法及程序），打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管，拔出塞盖后，将采样管插入到采样漏斗中。
4、采取唾液：通过采样漏斗将唾液收集到采样管中，直至采样管上标签所示位置。
注意：要保证实际的唾液量能达到刻度线，上层的泡沫不包括在内，且必须在半小时内完成唾液采样过程。
5、保存样品：从包装盒内取出杯盖，杯盖内含有固定液，将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后，颠倒10次，使唾液和固定液充分混匀，保持杯盖在上方，将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直，拔出采样漏斗，用塞盖盖紧采样管，上下颠倒混匀10次。
注意：杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明，如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。
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