世界上有许多因基因突变而引发的疾病
这些人生下来就带着这样的病变
许多病终其一生也无法治愈
今天小编就和大家一起
来看看这么一种可怕的基因变异疾病
——神经纤维瘤
老规矩，胆小勿入！
里面有部分照片会引起不适
请勿在吃饭时观看！
何为
神经纤维瘤病
认识神经纤维瘤病
神经纤维瘤发源于神经主干或末梢,由神经膜细胞、神经束膜样细胞和成纤维细胞组成。表浅的神经纤维瘤，有包膜，不发生恶变，部位较深没有包膜的神经纤维瘤，随着肿瘤长大，偶尔有发生恶变成为神经纤维肉瘤的可能。
神经纤维瘤是指一个单纯的瘤体，随着一个或多个神经纤维瘤长大，对周围组织产生压迫或破坏，出现相应的症状、体征，则叫做神经纤维瘤病。
根据临床表现和致病基因在常染色体体上的定位点不同，分为神经纤维瘤Ⅰ型（NF1）和神经纤维瘤Ⅱ型（NF2）。
致病原因
?神经纤维瘤病（NF）是常染色体显性遗传病，NFⅠ致病基因位于常染色体17q11.2位置；NF2致病基因位于常染色体22q11.2位置。
病理生理
?神经纤维瘤主要致病机制为肿瘤生长对周围组织产生破坏或压迫产生症状，如消化道出血；如压迫相对应的周围神经则出现神经功能障碍，如肢体麻木、无力等；如肿瘤生长于颅内，则可能导致颅内高压出现头痛、呕吐等；如肿瘤刺激脑组织也可能引起异常放电，出现癫痫发作等。
?神经纤维瘤Ⅰ型（NF1）临床表现皮肤表现
皮肤症状往往比神经系统的症状出现早，有以下几种表现形式：
（1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。可见于身体的任何部位，但以非暴露部位多见。典型的病损表现为地图样浅棕色色素斑，可随年龄的增长而逐年增多，这种斑虽然也可见于正常人，但超过4-6处就应该考虑为本病的病理体征。约20％的患者在腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着。
（2）多发性神经纤维瘤：全身均可出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和长大。在儿童期即可出现，到青春期和妊娠期进展明显。好发于躯干、四肢、及头部。肉眼观察为一些柔软淡红或正常皮色的无痛性肿物，有蒂或无蒂，大小不一，常为数毫米至l厘米。也可更大，数目一般较多，多者甚至可以达数百个。
神经系统表现
仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
骨骼损害
少数患者出生时即有骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
内脏损害
生长于胸腔、纵膈、腹腔、盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，如消化道出血或肠梗阻等。
神经纤维瘤Ⅱ型（NF2）临床表现首发症状为双侧进行性听力下降最为常见，部分病人表现为单侧严重的听力障碍或突发的听力丧失；较少见的症状有眩晕、手颤、行走不稳等共济失调表现；也可有面部麻木、口角歪斜表现；少数有颅内高压引起的头痛、呕吐、视物不清表现。
辅助检查
???超声检查：有多发实质性肿块
??眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小节结也称为lisch结节或虹膜错构瘤；眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
??CT和MRI：可发现颅内或脊髓内的肿瘤。
??神经电生理检查：可发现神经源性损害，电信号传导减慢等。
诊断
???神经纤维瘤Ⅰ型（NF1）
1、6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2、2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3、腋窝或腹股沟褐色斑块；
4、视神经胶质瘤；
5、2个或以上lisch结节（虹膜错构瘤）；
6、明显的骨骼病变；
7、一级亲属中有确诊NF1的患者。
上述标准符合2条以上可诊断NF1
??神经纤维瘤Ⅱ型（NF2）（曼彻斯特诊断标准）
1、双侧听神经瘤，无其他并发症；
2、有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧前庭神经鞘瘤或两种NF2相关病变。如：脑膜瘤、胶质瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、白内障。
3、患单侧听神经鞘瘤及两种NF2相关病变。如：脑膜瘤、胶质瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、白内障。
4、多发脑膜瘤及两种NF2相关病变。如：脑膜瘤、胶质瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、白内障。
上述标准符合1项临床即可诊断NF2。
??金标准：进行基因检测筛查，发现NF2基因突变、功能缺失即可。
治疗方案
???NF1的治疗
1、一般不需要治疗；
2、对症治疗：出现较严重的放射性或烧灼样疼痛可用镇痛药；继发癫痫时可用抗癫痫药物治疗，首选卡马西平，注意药物副作用。
3、手术治疗：入院由医生制定具体的手术方案和治疗措施。
??NF2的治疗
手术治疗是目前有效的首选治疗方法，由医生制定具体的手术方案。
预后
?神经纤维瘤很少发生恶变，病人应保持良好的心态，NF1只要没影响到重要脏器的功能，一般不影响正常寿命。NF2预后较差，由于肿瘤位置特殊，手术风险大，复发率较高，并有可能出现较严重的并发症或后遗症。
专家名片吴勇
现任职务：神经外科主任
现任职称：主任医师、教授
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