Neurology病例SturgeWe

一名17岁男孩出现复杂的部分癫痫发作、嗜睡和长期的左偏瘫。他有一个广泛的葡萄酒痣涵盖左脸,上躯干和四肢(图1)。头颅CT和MRI证实了Sturge-Weber综合征的诊断(图2,A-C)。在接受阿司匹林和抗惊厥药物治疗后,他恢复得很好,并且在2年的随访中没有癫痫发作。

图1葡萄酒色斑弥漫性皮肤血管瘤病的左脸,上躯干和四肢。

图2脑CT和MRI

(A)脑CT显示右颞叶有不规则钙化。(B)钆后T1加权冠状磁共振显示右半球柔脑膜增强伴脉络丛充盈。(C)磁共振静脉造影显示右侧浅表皮质静脉减少,有明显的深侧支。

Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征为皮肤血管瘤,通常涉及三叉神经(V1,V2)分布在颅内枕叶-软脑膜血管瘤的同侧。临床表现包括由于血栓形成事件,癫痫发作,头痛和青光眼引起的中风样发作。

英文原文如下:

斯特奇-韦伯综合征是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病。又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。首先为Schiremer所描述,之后Sturge及Weber相继做了详细的报道,故名斯特奇-韦伯综合征,即Sturge-Weber综合征。颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域,常为单侧性,约10%为双侧性。脑膜葡萄状血管瘤由位于蛛网膜下扩张的静脉组成,常累及大脑的枕叶及颞叶。

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