《世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类》首次针对CNS肿瘤在组织学分型基础上增加了分子分型来分类，从而建立了分子时代CNS肿瘤诊断的新概念。神经胶质瘤是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，医院神经外科发表的两例病例，其中使用了泛生子脑胶质瘤分子检测产品，对临床诊疗的鉴别诊断、临床分型、预后判断及治疗选择起到重要作用。
病例实战：
病例1
病例2
性别
男
女
年龄
53岁
43岁
入院时间
年2月27
年7月30日
主诉
记忆力下降半年，突发剧烈头痛3天。
阵发性恐惧感9月，乏力及恶心2周。
术前CT
可见点状钙化灶
手术
双侧额叶脑胶质瘤切除术
右额叶高级别胶质瘤切除术
组织病理诊断
间变少突胶质细胞瘤（WHOⅢ级）
间变性星形少突细胞瘤（WHOⅢ级）
MGMT
启动子甲基化
有甲基化
无甲基化
1p染色体杂合性缺失
缺失
完整
19q染色体杂合性缺失
缺失
完整
IDH1基因RH突变
突变
无突变
IDH2基因RK突变
无突变
无突变
TERT基因启动子区CT突变
未检测
无突变
TERT基因启动子区CT突变
未检测
突变
分子病理提示
患者放化疗敏感；预后较好
患者放化疗不敏感；预后不良
治疗
放疗+辅助化疗
同步放化疗
预后
术后40个月，患者无不适主诉；
术后47个月，右额叶占位较前明显增大，PET可见高代谢，SUV2.7，患者病灶复发；后进行第2次放疗及化疗，病情处于稳定状态。
同步放化疗1个月后（-12-01），术后4月，患者间断性惊恐发作2周；
2程辅助化疗后（-02-02），术后6月，患者头痛加重3周
总结：
1、分子病理对神经胶质瘤鉴别诊断、临床分型、预后判断、治疗选择等环节意义重大。
2、IDH1/2基因、lp/19q联合缺失、TERT基因启动子突变、MGMT启动子甲基化是神经胶质瘤的分子病理检测的必查项目。
知识补充：
分子病理
检测项目
检测意义
MGMT启动子甲基化
MGMT启动子区甲基化可预测III、IV级胶质瘤患者是否能从烷化剂化疗中获益。MGMT启动子区甲基化与IDH突变情况高度相关。
1p/19q杂合性联合缺失
《美国国家综合癌症网络（NCCN）临床实践指南》（第一版，）指出可将有无1p19q染色体杂合性联合缺失作为评估低级别胶质瘤风险级别的指标之一，并将其作为III级间变性胶质瘤分型的标志物。携带1p19q联合缺失的胶质瘤形态学通常为少突胶质细胞瘤，预后较良好，具有更长的生存期，并对放疗和化疗（PCV，甲基苄肼＋洛莫斯汀＋长春新碱）都比较敏感。
IDH1/2基因突变和TERT启动子点突变
《美国国家综合癌症网络（NCCN）临床实践指南》（第一版，）指出可将有无IDH1/2基因突变作为评估低级别胶质瘤风险级别的指标之一。携带IDH1/2突变的患者为低风险。IDH1/2和TERT启动子区点突变联合定义了胶质瘤的分子分型，其用于预后：只携带TERT突变的IV级胶质母细胞瘤（原发）或III级间变性胶质瘤，预后不良；只携带IDH1/2突变的胶质瘤多呈现星形细胞形态，生存期较长；同时携带TERT和IDH1/2突变的胶质瘤多呈现少突神经细胞形态，预后最为良好。其用于治疗：IDH突变的恶性星形胶质细胞瘤患者更适合手术切除，且全切除可延长生存期(neuro-oncology)；IDH突变的胶质母细胞瘤同步放化疗疗效优于无IDH突变的胶质母细胞瘤(neuro-oncology)；潜在药物：包括胶质瘤在内携带IDH1突变的高级别实体瘤受试者口服AG-临床研究（clinicaltrial.gov）；携带IDH1突变的复发II级胶质瘤患者入组肿瘤特异性肽疫苗的安全性和免疫原性研究（clinicaltrial.gov）
泛生子神经胶质瘤产品：
检测项目
临床意义
胶质瘤6项检测(GliomaPanel)
IDH1/2基因、TERT基因启动子区突变：胶质瘤预后风险级别指标；
MGMT基因启动子甲基化：替莫唑胺化疗效果评估指标；
1p/19q染色体杂合性联合缺失：胶质瘤分类和放/化疗效果评估指标；
BRAF基因VE突变：威罗菲尼等潜在靶向药物适用性评估指标；
肿瘤精选基因分析
(CanSelect88)
一次性检测88个基因位点，根据已发表的多篇科学研究文献，对全球已获批的所有靶向治疗药物的相关基因位点进行分子检测和用药分析。
肿瘤精选基因分析(CanSelect)
一次性检测个基因位点。基于国际前沿的科学研究方向，除了囊括全球已获批的所有靶向治疗药物的相关基因位点，还包含当前正处于靶向药物临床试验阶段及靶向药物开发研究阶段的重要基因。
肿瘤全基因分析
(CanExome)
覆盖人类全部2.1万个基因，是目前最全面的基因检测方案，可以突破临床研究成果局限，最大限度拓展治疗方案。
泛生子基因科技有限公司，世界领先的精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节（风险评估、分子病理诊断、用药指导和预后监测）的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。
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