大地临床丨全外显子基因检测

癌症的产生

癌症,也叫作恶性肿瘤,它的发生机制非常复杂,如遗传、不良环境导致人体基因的随机突变等。

正常情况下,人体细胞中原癌基因和抑癌基因维持着平衡,但在致癌因素作用下,抑癌基因发生突变、失活等,使得原癌基因“力量变大”,抑癌基因“变弱”,正常细胞变成癌细胞,并无限增殖分裂,恶性生长,最终形成肿瘤。

“全外显子基因检测”助力精准用药

由于癌症是一种复杂的多基因疾病,是基因发生突变所致。

肿瘤精准用药产品“全外显子基因检测”通过精准获知每例实体肿瘤患者携带独有的基因突变信息,根据不同的基因突变为其精准用药提供重要参考依据。

“全外显子基因检测”产品介绍

全外显子是指所有外显子区域的集合,外显子区域包含所有合成蛋白质所需要的重要信息,涵盖大部分疾病相关基因突变位点。

全外显子基因检测是指利用捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量分析的基因组分析方法。

该检测可一次检测人体基因组中全部外显子区域(包含2万多基因)及部分内含子区域,可为基因变异、MSI微卫星序列不稳定性、50个化疗用药相关位点、遗传性肿瘤易感基因及肿瘤突变负荷(TMB)分析提供全方位评估,针对胶质瘤患者,还可以提供MGMT甲基化分析以及IDH基因突变等分析。该检测可提供最为全面的用药指导方案,检测灵敏度及精准度均达到95%以上。

“全外显子基因检测”内容及意义

适用人群

全部实体肿瘤患者(肺癌、食道癌、乳腺癌、胃间质瘤、结直肠癌、肝癌、胆管细胞癌、胰腺癌、胶质瘤、脑膜瘤、肾癌、膀胱癌、黑色素瘤等)。

样本要求

●“全外”基础版(活检组织/白片,二选一)

●“全外”增强版(活检组织/白片+外周血,活检组织/白片二选一,外周血必选)

●“全外”专业版(活检组织/白片+外周血,活检组织/白片二选一,外周血必选)

●活检组织:石蜡包埋块(FFPE)/生理盐水或PBS冲洗/鲜活组织+福尔马林冻存保管(常温运输)

●白片:未经HE染色处理的切片,至少10张(常温运输)

●外周血:EDTA抗凝管保存,2-5ml(低温运输)

检测周期

从收到合格样本到出具报告为15个工作日

服务流程

患者咨询并签署知情同意书

样本采取

样本回寄

基因检测

数据分析

出具报告

遗传咨询

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图片

来源于网络

文字

大地同年生物

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