Timothy综合征是一种以心脏，手/足，面部和神经发育异常胃特征的多系统疾病。大多数病例是由新发基因突变引起，患者多无家族史。
Timothy综合征（TS）是一种罕见的QT综合征（LQTS），目前全世界只有32例报道，多由编码Cav1.2通道的基因CACNA1C上的突变GR引起。临床表现有QT间期延长、致命性心律失常、自闭症、并指（趾）和面部异常等。
胸片
心脏彩超
基因检测
T2显示脑室增大
脑室增大，导致胼胝体特征性改变，其发出到额顶枕叶纤维束减少，向下纤维束增多。
脑室增大，导致胼胝体左右宽度增加
扣带束于胼胝体上方，包绕性差
穹隆联合基本正常
右侧勾束发育细小
扣带束也有纤维束向两侧发展
两侧下额枕束发育不良，以左侧较明显
两侧下纵束基本正常
左侧皮质脊髓束发育细小
胼胝体侧束，由于脑积水，向两侧膨隆
两侧皮质齿状核束发育不良，并向两侧膨隆
两侧皮质脊髓束发育不良，以右侧较明显，两侧脑干段均发育不良，行走预后较差
两侧皮质小脑束发育欠佳
桥连纤维向两侧膨隆
两侧投射纤维由于脑积水联络增加
海马纤维束
乳头体与视束
小脑纤维束
全脑纤维束
详细解剖参照《DTI神经纤维束结构与功能》一书
大脑的解剖结构与功能结构复杂，并且神经纤维束的走行、分布与行为、功能的关系，一直是脑科学北京有什么地方治疗好白癜风北京看白癜风哪里医院疗效最好
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