浙江大医院神经外科与美国康奈尔大学神经外科于北京时间年4月19日晚7:00-7:45（美国纽约时间年4月19日早7:00-7:45）举办由双方神经外科同道共同参与的第三期神经外科ResidentCaseConference项目，本次讨论的病例为一例听神经瘤。紧接着于7:45-8:30举办第六期神经外科GrandRound项目。本次主题为“Next-generationsequencingofcerebrospinalfluidinPrimaryCentralNervousSystem(CNS)tumors”（原发性中枢神经系统肿瘤的脑脊液二代测序）。
会议由浙大二院神经外科张建民主任与美国康奈尔大学神经外科主任PhilipStieg教授主持，双方神经外科医师、专培和住培医师等参与了本次讲座。01
ResidentCaseConference
首先举行的是住院医师病例讨论会，带教老师AlexanderRamos教授引导学员详细讨论了听神经瘤的影像表现、鉴别诊断、手术入路、听觉通路、面瘫的分级等。患者是一位23岁的年轻人，主诉为“左侧听力下降2-3年，加重伴间歇性耳鸣数月”。磁共振检查提示左侧桥小脑角肿瘤，随后带教老师引导学员进行了读片及鉴别诊断，指出桥小脑角区肿瘤需考虑脑膜瘤、听神经瘤、三叉神经鞘瘤、表皮样囊肿等。由于本例患者的内听道扩大，且伴有听力下降为首发症状，目前诊断首先考虑听神经瘤。带教老师引导学员就本例听神经瘤讨论了下一步治疗方案、手术入路、术中辅助措施如面神经监测等。然后，带教老师就乙状窦后入路的解剖结构进行提问，其中面听神经周围重要的解剖结构有小脑下前动脉、小脑后下动脉、第V、VI、IX、X、XI组颅神经等，并对面听神经在内听道中的解剖结构以及听觉传导通路作了详细说明。患者术后病理结果提示为神经鞘瘤，复查磁共振提示除面神经走行区域还有部分强化外，肿瘤基本全切。然后，带教老师就该患者接受乙状窦后入路切除听神经瘤术后的注意事项及面瘫的体格检查要点对学员进行了提问，并带领学员们复习了面瘫的分级。最后带教老师抛出了一个问题：该患者术后恢复顺利，但在术后2周时出现鼻腔流出清亮液体，此时该如何处置？学员回答如行腰大池置管、再次手术、请ENT会诊等，带教老师分别作了评论。02
GrandRound
本次GrandRound主讲者为纪念斯隆凯特琳癌症中心神经内科助理主任AlexMiller教授，她详细介绍了脑脊液中的ctDNA二代测序在原发性脑肿瘤诊断、治疗、监测以及预后判断中的具体应用。AlexMiller教授指出，在年WHO中枢神经系统肿瘤的分类更新后，原发性脑肿瘤的基因检测在疾病分类以及指导治疗中越来越重要。但是，这也意味着有时需要通过外科手段获取到肿瘤组织才能定性，费用高昂且并发症多。但是，由外周血中提取循环肿瘤DNA（ctDNA）来检测原发性脑肿瘤的技术还尚未成熟，因此检测脑脊液中的ctDNA可能对这类疾病的诊断及监测具有一定的帮助，且与活检手术相比价格更低、并发症更少。在之前的研究中，AlexMiller教授团队利用收集的85例胶质瘤患者腰穿得到的脑脊液标本进行实验，发现其中49.4%的患者脑脊液中可以检测出ctDNA，且脑脊液中的ctDNA与疾病进展和预后不良有关。ctDNA的基因谱与肿瘤活检的结果高度吻合，包括1p/19q共缺失以及IDH1/2突变等结果全部吻合，文章发表在年的《Nature》杂志上。AlexMiller教授将本期内容分为四个部分：第一部分主要介绍了在成人患者中再现和拓展先前得出的结果，将病例数由85例增加到例，并发现无论在所有样本中还是在IDH野生型样本中，ctDNA阳性都提示预后更差。第二部分介绍了团队在小儿脑脊液ctDNA二代测序中的经验，他们收集了45例儿童肿瘤患者的64个标本，并对其进行统计；同时Miller教授举例说明了ctDNA二代测序在疾病的诊断、治疗方案制定、疗效评估、追踪肿瘤进展等方面起到的作用。可见ctDNA二代测序在肿瘤诊断治疗的各个阶段对临床均有很好的指导意义。第三部分介绍了目前测序技术的一些新进展。第四部分中，AlexMiller教授对未来的实验方向及设计思路进行了介绍，主要介绍了几项正在进行的临床试验。第一项是针对脑脊液ctDNA在成人IDH野生型胶质母细胞瘤预后预测中的应用研究，是一项前瞻性的临床试验。第二项则是针对儿童弥漫中线胶质瘤脑脊液ctDNA的纵向监测研究，通过植入类似Ommaya囊的装置实现对脑脊液的长期监测。第三项则是针对ctDNA检测结合放射免疫治疗药物Omburtamab在小儿复发成神经管细胞瘤及室管膜瘤治疗中的作用研究。在讲座的最后，AlexMiller教授对脑脊液ctDNA测序在未来的研究方向进行了展望，主要有以下几个方面：1.ctDNA测序在肿瘤的标准治疗方案中，为无法进行组织活检的患者提供了新的机会；2.ctDNA测序在肿瘤复发更早期即可进行预警；3.为临床研究设计提供新的思路，加快相关药物研发；4.为原发性脑肿瘤的演变过程研究提供了新的思路。（本文由俞晓波主治医师整理，洪远主任医师审校，张建民主任终审）长按识别转载请注明：http://www.uzngq.com/zllcbx/11666.html
